Macam Macam Penyakit Keturunan

Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah yang terpaut kromosom x. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX).

Hemofilia A dan B awalnya tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh john otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.
Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun 1937 ketika patek dan taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).

Suatu bioasa ( dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.Pada tahun 1952, penyakit cristmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.

Pada awal tahun 1960an, kriopesipritat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an,lyophilized intermidiate purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah.Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. Pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, Hepatitis C dan HIV.Dan akhirnyaditemukan teknik virisidal yang efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.

Buta warna 
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini juga dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.
Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

Banyak orang yang tidak menyadari dirinya buta warna. Hal ini karena mereka umumnya bukan tidak dapat melihat suatu warna, tetapi hanya kesulitan membedakan nuansanya. Namun, sebenarnya mereka bisa menyadarinya dari masalah-masalah yang sering dihadapi. Hal yang sederhana pada orang lain seringkali menjadi masalah bagi mereka. Misalnya, ketika harus memilih sepasang kaus kaki dari kaus kaki lain yang warnanya mirip atau membedakan warna kabel. Mereka juga mungkin sering menggunakan warna mencolok karena ketidakpekaan terhadap warna.


Tes standar untuk mendiagnosis buta warna adalah tes Ishihara, yang banyak digunakan di kantor-kantor, sekolah-sekolah, dan instansi lainnya untuk menyeleksi calon mahasiswa/karyawan. Tes Ishihara terdiri dari 38 set warna yang secara ekstensif menskrining buta warna. Masing-masing set terdiri dari lingkaran-lingkaran dengan titik-titik mosaik bernuansa hijau-merah yang berbeda. Di dalam mosaik terdapat pola-pola angka (“angka atau huruf tokek”) yang tidak dapat dilihat orang yang buta warna tetapi mudah dilihat orang normal (lihat gambar di samping).

Tes buta warna lainnya adalah tes dikotomi Farnsworth (D-15), tes uji visi dinamis yang dikembangkan Profesor John L. Barbur dari City University of London dan tes warna pilihan ganda yang dikembangkan ahli optik Prancis Jean Jouannic.


Diabetes mellitus
Diabetes mellitus, DM yang juga dikenal di Indonesia dengan istilah penyakit kencing manis adalah kelainan metabolis yang disebabkan oleh banyak faktor, dengan simtoma berupa hiperglesimia kronis dan gangguan metabolisme karbohidrad, lemak, dan protein sebagai akibat dari:

• defisiensi sekresi hormon insulin, aktivitas insulin, atau keduanya.
• defisiensi transporter glukosa.
• atau keduanya.

Berbagai penyakit sindrom dan simtoma dapat terpicu oleh diabetes mellitus, antara lain: alzheimer, ataxia telangiectasia,sindrom down, penyakit huntington, kelainan mitokondria, distrofi miotonis, penyakit parkinson, dan lain-lain.
Organisasi kesehatan dunia mengklasifikasikan bentuk diabetes mellitus berdasarkan perawatan dan simtoma sebagai berikut :

1. Diabetes tipe 1, yang meliputi simtoma ketoasidosis hingga rusaknya sel beta di dalam pankreas yang disebabkan atau menyebabkan autoimunitas, dan bersifat idiopatik. 
2. Diabetes tipe 2, yang diakibatkan oleh defisiensi sekresi insulin, seringkali disertai dengan sindrom esistansi insulin.
3. Diabetes gestasional, yang meliputi gestational impaired glucose tolerance, GIGT dan gestational diabetes mellitus, GDM.
    

dan menurut tahap klinis tanpa pertimbangan patogenesis, dibuat menjadi:

1. Insulin requiring for survival diabetes, seperti pada kasus defisiensi peptida-C.
2. Insulin requiring for control diabetes. Pada tahap ini, sekresi insulin endogenus tidak cukup untuk mencapai gejala normogcimelia, jika tidak disertai dengan tambahan hormon dari luar tubuh.
3. Not insulin requiring diabetes.